EKOKARDİYOGRAFİ

FETAL EKO (EKOKARDİYOGRAFİ)
Fetal eko (fetal ekokardiyografi) gebelikte fetusun kalp anomalileri açısından değerlendirilmesini sağlayan ultrason yöntemidir.

Konjenital kalp anomalileri 1000 canlı doğumda 5-8 kadar görülür. Doğumdan hemen sonraki neonatal dönemde ölümlere sebep olan en sık konjenital anomali grubudur.

Fetal eko 16. haftadan sonra yapılır, en iyi görüntü 21-22 hafta civarında elde edilir.

Hangi durumlarda fetal eko yapılır?
– Annede veya babada konjenital kalp anomalisi olması
– Daha önce kalp anomalisi olan çocuk doğurmak
– Annede gebelikten önce diabet olması (insülin bağımlı, tip1)
– Annede fenilketonüri olması
– Annede SLE gibi kollajen doku hastalıkları
– Annede epilepsi (sara) hastalığı
– Annenin gebelikte ilaç kullanması, teratojenlere maruz kalması (alkol, antikonvulsan, retinoik asid, rubella, koksaki, parvovirus)
– İleri anne yaşı (35’den büyük)
– Gebelikte yapılan normal ultrasonda şüpheli görüntü izlenmesi
– Fetusta ultrasonda kalp dışı anomalilerin tespiti
– Fetusta amniyosentezle kromozomal anomali tespiti
– Hidrops fetalis
– Aritmi (fetus kalbinde ritm bozukluğu)
Gebelik sırasında fetusta kalp anomalisi taramasının faydaları:
– Bir anomali varsa bunun erken tespiti ile doğum sonrası bakım şartlarına hazırlıklı olunmasını sağlar
– Doğumdan önce tanı konan anomalilerin doğumdan sonraki tedavileri daha başarılı olmaktadır
– Fetusta kromozomal anomalilerin saptanmasını sağlayabilir
– Anne ve babanın erkenden bilgilendirilmesi ile gebeliğin sonlandırılması kararı verilebilir veya doğum sonrası bakım şartlarına hazırlıklı olmaları sağlanabilir

Doğumdan sonra bebeklerin sağlık durumu nasıldır

VENTRİKÜLOMEGALİ – HİDROSEFALİ (VENTRİKÜL GENİŞLEMESİ)
BEYİN İÇRİSİNDE VENTRİKÜLLERDE GENİŞLEME
Beyin omurilik sıvısı (BOS) diğer adıyla serebro spinal sıvı beyin içerisinde sürekli olarak oluşturulan ve beyinin korunmasında, ihtiyaçlarının ve atıklarının taşınmasında görev alan bir sıvıdır. BOS beyinde büyük oranda koroid plexus denilen bölgede üretilir. Beyin omurilik sıvısı beyin içinde yerleşmiş odacıklarda (ventrikül) ve yollarda, ayrıca omurilik ve beynin dış yüzünde dolaşır. Ventrikülomegali bu ventriküllerin genişlemesi anlamında kullanılan bir terimdir.

Beyindeki lateral ventriküllerin ölçümü (atriyum hizasında) normalde 10 mm altında olmalıdır, 10 mm veya üzerinde olmasına ventrikülomegali denir. 10-15 mm arasında olursa hafif ventrikülomegali denir. Bu genişleme bir yerdeki tıkanıklık veya gelişimsel bozukluktan kaynaklanır. Bu genişleme artmış basınçla birlikte ise buna hidrosefali (beyinin su dolu olması) denir. Doğumdan önceki testlerde bu basınç artışının olup olmadığı anlaşılamayacağı için bu iki terim genellikle aynı anlamda kullanılırlar. Hafif ventrikülomegali 1000 gebelikte 2-20 oranında görülürken, hidrosefali 1000 gebelikte 1-3 oranında görülür.

Ventrikülomegali veya hidrosefali gebelikte yapılan ultrasonla genellikle tanınabilir. MR (magnetik rezonans) tanıya yardımcı olabilir. Sebep genellikle aquduktus kanalındaki doğumsal darlığa bağlıdır. Bu darlık bazen de CMV ya da toksoplazma gibi enfeksiyonlara veya kafa içerisindeki bir kitleye veya kafa içi kanamaya bağlı olabilir.

Ventrikülomegalinin 15 mm’den büyük olduğu durumlarda genellikle başlangıçta ultrasonda izole izlense de yani başka anomaliler görülmese de daha sonra diğer bazı anomalilerin eşlik etiği görülür. (Nöral tüp defekti, Arnold-Chiari malformasyonu, corpus callosum agenezisi, araknoid kist, Dandy-Walker sendromu gibi…)

Gebeliğin takibi:
Ventrikülomegali veya hidrosefali tanısı konulduğunda amniyosentez ile fetusun kromozomal incelemesi, ekokardiyografi ve ultrasonla detaylı anomali taraması mutlaka yapılmalıdır. Ultrasonografide ventrikülomegaliye eşlik eden başka anomalilerin olup olmadığı araştırılmalıdır. Amniosentez hafif ventrikülomegalilerde bile yapılması önerilir ve eşlik eden kromozomal genetik anormallik var mı araştırılır. Amniosentezde eşlik eden nöral tüp defekti varmı (AFP, asetilkolinesteraz ile) araştırılabilir, ayrıca enfeksiyon etkenleri de araştırılabilir.

Hidrosefaliye sebep olabilecek bir enfeksiyonun gebelik sırasında geçirilip geçirilmediği sorgulanmalıdır. Toxoplazma, CMV, su çiçeği, kızamıkçık, HSV gibi…

Aralıklı ultrason kontrolleri ile ventrikülomegalide azalma veya artma olması takip edilmelidir. Hafif ventrikülomegaliler genellikle gebeliğin son aylarında düzelirler. Fetusun beyin yapısının daha detaylı incelenebilmesi için bazen MR kullanılabilir.

Ventrikülomegali tespit edilen gebeliklerde gebeliğin sonlandırılması veya devamı kararını aile vermelidir. Gebelik sonlandırılmazsa ve devam ederse aileye doğum sonrası bakım ve tedavi hakkında bilgi verilir. Kafa çapı normalden büyük değilse ve başka bir gerekçe yoksa doğum normal yolla gerçekleşebilir. Kafa çapı büyük ise sezaryen gereklidir.

Doğumdan sonra bebeklerin sağlık durumu nasıldır?
Gebelik sırasında tespit edilen ventrikülomegali hafif derecede ise ve eşlik eden başka hiçbir anomali izlenmemişse doğumdan sonra sağlık durumu genellikle (%60-80) tamamen normal olacaktır. Ventrikülomegalinin genişliği fazla ise doğum sonrası problemlerin gelişmesi riski de artacaktır. Ventrikülomegali gebelik sırasında giderek büyürse ve eşlik eden başka anomaliler tespit edilirse doğum sonrası sağlık problemi riski artar. Sinir sistemi ile ilgili çeşitli problemler (görme problemleri, yürüme problemleri gibi) gelişebilir, kafa çapı ve fontanel (bıngıldak) büyük olabilir.

Ventrikülomegali megalosefali veya makrosefali (kafanın büyük olması) denen durumdan ayırtedilmelidir. Makrosefali kafa çevresinin normalden 2 standtard deviasyon büyük olmasıdır. Megalosefali ise beyin dokusunda artış izlenmesidir. Makrosefali veya megalosefali durumuna ventrikülomegali eşlik edebilir veya etmeyebilir. Makrosefali (kafanın büyük olması) durumunda sezaryen ile doğum önerilir. Bebek doğumdan sonra kafanın büyüklüğü ve ventriküllerin genişliği açısından değerlendirilir ve genellikle eşlik eden başka anormallikler yoksa bebek nörolojik, gelişimsel, zeka problemleri olmadan hayatına devam eder.

Dandy-Walker malformasyonu: Hidrosefali, retroserebellar kist ve anormal serebellar vermis ile karakterize bir anomalidir. Bu malformasyona sıklıkla beyin veya kalple ilgili başka malformasyonlar da eşlik eder.

Koroid Pleksus Kisti (Choroid Plexus Cysts) (CPC)

KOROİD PLEKSUS KİSTİ
Koroid Pleksus Kisti (Choroid Plexus Cysts) (CPC)

Koroid pleksus beyinde bulunan ve beynin içinde bulunduğu sıvıyı üreten bir dokudur. Bu dokunun içinde içi sıvı dolu ve koroid pleksus kisti diye adlandırılan kistler bulunabilir. Bu kistler normal gebeliklerin de %2’sinde bulunabilir, beynin tek tarafında veya iki taraflı olabilirler. Bu kistler genellikle gebelik ilerledikçe genellikle kaybolurlar ve bebeğin beyin gelişimini veya zekasını etkilemezler. %90’dan fazlası 28. gebelik haftasına kadar kaybolur ve kaybolduktan sonra tekrar oluşmazlar. Kaybolmaması durumunda da genellikle bir probleme sebep olmaz (Eşlik eden başka anormallik yoksa).

Ancak bu kistlerin küçük bir kısmı trizomi 18 (Edward’s sendromu) denen kromozomal bozukluk sendromu ile birlikte olabilir. Ancak koroid pleksus kisti bu sendromun tek belirtisi değildir. En sık trizomi 18 eşlik etmekle beraber daha nadiren trizomi 21 yada trizomi 13 de eşlik edebilir. Bu nedenle koroid pleksus kisti saptanan hastalar ayrıntılı ultrason ile başka anomalilerin varlığı açısından araştırılmalıdır. Ayrıca anne yaşı ailede kromozomal hastalık olup olmadığı ve üçlü tarama testi sonuçları da değerlendirilmelidir. Eğer ultrason ve diğer bahsedilen testler normalse bunun izaole (tek başına) bir kist olduğu düşünülür, kromozomal anomali olmayacağı düşünülür ve amniosentez önerilmez, gebeliğin normal takibine devam edilir, ek girişim yapılmaz.

Bu kistlerin boyutu, sayısı, kaybolup kaybolmaması trizomi 18 olma riskini değiştirmez. Trizomi 18 riski ultrasonda koroid pleksus kisti dışında başka anomaliler görülüp görülmemesi ile ilişkilidir. Ultrason ile başka anomaliler de görülüyorsa yüksek oranda kromozomal anomali olabileceği için amniyosentez (karından su alarak inceleme) ile tanı kesinleştirilmelidir.

ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) tarafından izole yani tek başına koroid pleksus kisti varlığında (başka anomali izlenmediğinde) amniosentez sadece üçlü tarama testi sonuçları anormalse veya hasta 32 yaşından büyükse önerilmektedir.